ピルビン酸キナーゼ欠損症
ピルビン酸キナーゼ欠損症（Pyruvate kinase deficiency, PKDef）とは、赤血球上にあるピルビン酸キナーゼと呼ばれる酵素が欠損することにより十分なエネルギーを産生することができなくなり、赤血球の寿命が縮んで貧血に陥ってしまう病気。診断は血液検査を通した貧血の確認や、遺伝子検査を通した疾患遺伝子の確認などで下します。貧血を根本的に改善するには骨髄移植が必要ですが、現実的ではありません。
疾患遺伝子保有率
2012年、カリフォルニア大学デイヴィス校の「Genetics Laboratory」に送られてきたDNAサンプル12,630個と、イギリスの「Langford Veterinary Services」に送られてきたDNAサンプル1,549個を対象とし、ピルビン酸キナーゼ欠損症の関連遺伝子保有率を調査しました（→出典）。その結果、ラパーマにおいて14%という高い保有率が確認されたといいます。このサンプルは「病気の疑いがあるので調べてほしい」という飼い主から集められてものであるため、ラパーマ全体の縮図というわけではありませんが、調査チームはラパーマの繁殖に際しては念のためピルビン酸キナーゼ欠損症の遺伝子検査を行うべきであると推奨しています。
