ピルビン酸キナーゼ欠損症
ピルビン酸キナーゼ欠損症（Pyruvate kinase deficiency, PKDef）とは、赤血球上にあるピルビン酸キナーゼと呼ばれる酵素が欠損することにより十分なエネルギーを産生することができなくなり、赤血球の寿命が縮んで貧血に陥ってしまう病気。診断は血液検査を通した貧血の確認や、遺伝子検査を通した疾患遺伝子の確認などで下します。貧血を根本的に改善するには骨髄移植が必要ですが、現実的ではありません。
主な症状と予後
2008年にドイツのベルリン大学が行った調査によると、ピルビン酸キナーゼ欠損症と診断されたアビシニアンとソマリ25頭の追跡調査を0.8～11.3年（中央値4.3年）行ったところ、11頭（中央値4.4歳）は無症状だったものの14頭（中央値1.7歳）は臨床症状を示したといいます。具体的には元気消失（71%）、下痢（50%）、粘膜の蒼白化（43%）、食欲不振（43%）、粗雑な被毛（43%）、体重減少（26%）、黄疸 （26%）、異食症（14%）などが多く報告されたとのこと。また臨床検査では貧血（70%）、網状赤血球数増加 （94%）、高グロブリン血症（80%）、高ビリルビン血症（53%）、肝臓酵素上昇 （47%）などが顕著だったそうです。最終的に4頭は自然死、2頭は安楽死となったものの発症様式は一様ではなく、死亡時の年齢は1.3～11.3歳と大きな幅がありました（→出典）。
疾患遺伝子
2012年にカリフォルニア大学が行った調査によると、赤血球におけるピルビン酸キナーゼの生成に関与しているPKLR遺伝子の変異によって引き起こされること、およびこの変異が常染色体劣性遺伝することが確認されています（→出典）。
疾患遺伝子保有率
進行性網膜萎縮症
疾患遺伝子保有率
2009年、アメリカのミズーリ大学が行った調査では、スカンジナビア半島出身のアビシニアンとソマリ130頭のうち、変異遺伝子を1本だけ保有したキャリアが39頭（30%）、2本保有したアフェクテドが6頭（4.6%）、イギリスの34頭のうちキャリアが10頭（29.4%）のアフェクテド2頭（5.9%）、オーストラリアの57頭のうちキャリアが10頭（17.5%）のアフェクテド1頭（1.8%）という保有率だったと報告されています（→出典）。
ビリルビン胆石症
ビリルビン胆石症とは、ヘモグロビンの代謝物質であるビリルビンが体内で過剰になりすぎて結石を作ってしまう病気。診断は超音波検査や血液生化学検査を通して下します。治療は胆汁の分泌を促進するような薬剤の投薬がメインです。
発症要因
ピルビン酸キナーゼ欠損症によって慢性的な溶血性貧血に陥った結果、赤血球から放出されたヘモグロビンがビリルビンとなって結石を作り、総胆管で目詰まりを起こすという症例が度々報告されています（→出典）。代表的な症状は食欲不振、元気消沈、嘔吐、黄疸などです。
腫瘍
腫瘍とは細胞が異常に増殖してできた塊のこと。他の臓器にまで悪影響をおよぼす場合は悪性腫瘍（がん）とも呼ばれます。診断は採取した組織サンプルを組織学的に調査することで下します。治療法は外科的な切除や抗癌剤による投薬治療などがメインです。
発症リスク
2015年、スイスにあるチューリッヒ大学は、1965年から2008年の期間、国内の動物病院等で収集された医療データを後ろ向きに調べ、腫瘍に関する疫学調査を行いました（→出典）。その結果、猫51,322頭のうち腫瘍（悪性＋良性）と診断された数は18,375頭に及び、そのうち悪性は80.3%（14,759）だったといいます。また品種ごとに発症率を比較した所、短毛種（ヨーロピアンショートヘア）を標準の「1」としたとき、ある品種では1を下回ったものの、他の品種では1を上回るものが確認されたとのこと。具体的にはソマリが1.11、オリエンタルが1.24というものでした。なお最も多かった腫瘍の発生場所は皮膚（4,970ケース | 27.05%）で、腫瘍のタイプは上皮種（7,913ケース | 43.06%）と報告されています。
アビシニアン関連疾患
ソマリは長毛のアビシニアンであり、遺伝的に非常に多くの部分を共有しています。文献上「ソマリ」という品種名は記載されていないものの、アビシニアンで好発する疾患は基本的にソマリでも好発すると考えておいたほうが無難でしょう。具体的には「細菌性尿路感染」、「マイコバクテリア症」、「猫伝染性腹膜炎（FIP）」、「杆体錐体異形成」、「腎アミロイドーシス」、「重症筋無力症」などが該当します。詳しくは以下のページをご参照ください。
