肥大型心筋症（HCM）の疾患遺伝子が「越境遺伝」か～もはや品種固有の病気ではないかも

　調査対象となったのは13品種に属する純血種63頭と非純血種13頭の猫たち。選抜条件は「一般家庭で飼育されている」とだけ記載されており、細かい項目は不明です（ランダム？）。全頭に対して心電図検査、胸部エックス線検査、血圧測定、心エコー検査を行った上で血液、口腔スワブからDNAサンプルを採取し、HCM関連遺伝子の保有率を調査しました。
　また比較対照群とし、東京都新宿区内にある動物病院（1院）を受診した猫およびアニコムのラボで遺伝子検査を受けた猫の中から表現型上の心筋異常が認められないマンチカン95頭、スコティッシュフォールド132頭、ミヌエット2頭が選別され、血液、口腔スワブ、不妊手術に際して切除された組織からDNAサンプルを採取し、HCM関連遺伝子の保有率を調べました。

　肥大型心筋症と関係が深く、当調査のメインターゲットとなった疾患遺伝子は以下です。

• MYBPC3遺伝子（3種）p.A31P／p.R820W／p.A74T
  ※メインクーンの固有疾患遺伝子と考えられている
• MYH7遺伝子（1種）p.E1883K
  ※ラグドールの固有疾患遺伝子と考えられている
• ALMS1遺伝子（1種）p.G3376R
  ※スフィンクスの固有疾患遺伝子と考えられている

　2つの群におけるHCM関連遺伝子の保有率を調べたところ、以下のようになったといいます。

　MYBPC3 p.A31PはメインクーンのHCMを引き起こす関連遺伝子とされていますが、無病群に属するスコティッシュフォールド132頭中4頭がヘテロ型で保有していました。逆に有病群に属するメインクーン6頭では保有が確認されませんでした。
　またALMS1 p.G3376RはスフィンクスのHCMを引き起こす関連遺伝子とされていますが、無病群に属するスコティッシュフォールドにおいてホモ型1頭＋ヘテロ型22頭という高い保有率が確認されました。
　さらにHCMと診断された57頭中47頭は関連遺伝子をどれも保有していなかったこと、および人間では450近い遺伝子がHCMの発症に関連していることから考え、猫におけるHCMの発症には当調査のターゲットとなった5種以外の未知の遺伝子が関わっている可能性が示唆されます。
　少なくともMYBPC3とALMS1に関しては、「品種＋関連遺伝子」という組み合わせが成立して初めて悪影響を及ぼす可能性が高いと推測されます。

　MYBPC3 p.A31Pはこれまでメインクーン固有の疾患遺伝子と考えられてきました。しかし当調査内では6頭のメインクーンにおける保有率が0%だったのに対し、なぜかスコティッシュフォールドの保有率が39%という異常とも言える高値を示しました。こうした奇妙な事実の背景にあるのが品種を超えた「越境遺伝」の可能性です。
　先例としては、長毛遺伝子をメインクーンから継承したブリティッシュロングヘアーでMYBPC3 p.A31P遺伝子が確認されたというものや、耳折れ遺伝子をスコティッシュフォールドから継承したマンチカンで骨瘤の発症が見られたというものがあります。長毛のスコティッシュフォールドを作出するため、でたらめなブリーダーが病気の知識もろくにないままアウトクロスを行ったのだとすると、当調査の結果にも説明が付きます。骨軟骨異形成（骨瘤）はもはやスコティッシュフォールドの固有疾患ではない 　特にスコティッシュフォールドは日本国内における狂信的な人気のあおりを受け、悪徳繁殖屋による虐待交配の犠牲になりやすい品種です。マンチカンの事例が示すように疾患遺伝子（耳折れ骨瘤遺伝子）を他の品種にばらまいたり、当調査が示すように他の品種から疾患遺伝子（HCM関連遺伝子）をもらい受けてしまうという悲惨な図式がどうしても見えてしまいます。